Ребенок, зачатый от трех родителей, оказался в большой опасности

В апреле прошлого года родился первый в мире ребенок, зачатый от трех родителей. В клетках его организма содержатся ДНК трех человек – двух женщин и одного мужчины. Но не так давно появилась статья, в которой подробно расписана процедура, проделанная в позапрошлом году, а также описаны ее возможные последствия.

Этот эксперимент, стоит отметить, вызвали серьезные споры в научной среде.

Мальчик на свет появился в результате работы и больших усилий врачей Центра лечения бесплодия «Новая надежда» (Нью-Йорк). Ими была проведена митохондриальная заместительная терапия, которая известна также как «метод трех родителей».Медики таким образом оказали помощь паре из Иордании, у которых два ребенка до этого умерли в раннем возрасте (от восьми месяцев до 6 лет) в результате синдрома Лея – опасного генетического заболевания.

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия или синдром Лея является неизлечимым заболеванием, поражающим центральную нервную систему. Как правило, первые симптомы начинают проявляться у годовалых детей и выражаются в рвоте, диарее, нарушении функции глотания, в результате чего ребенок быстро теряет вес. По мере того, как заболевание прогрессирует, нарушается работа мышц (в частности, глазных), потому как мозг лишен способности контролировать процесс их сокращения. Чаще всего причина смерти заключается в дыхательной недостаточности.

Возникает синдром Лея в результате мутации генов, которые связаны с работой митохондрий. Многие из них содержатся в митохондриальном геноме, несмотря на то, что в науке описано более трех десятков ядерных генов, которые могут также быть вовлечены в развитие заболевания. Около четверти всех известных случаев болезни связаны с мутациями, развивающимися в митохондриальной ДНК. Эти мутации могут провоцировать нарушения в работе АТФ-азы – фермента, катализирующего расщепление молекулы АТФ и освобождающего энергию, которую используют многие жизненно важные процессы в организме.

Очень часто происходит так, что дефектные (без нормальной АТФ-азы) и нормальные митохондрии сосуществуют в составе одной клетки – такое состояние называется гетероплазмия. Симптомы заболевания появляются в зависимости от количества дефектных митохондрий, определяющего мутационную нагрузку.

Согласно результатам исследований, синдром Лея вероятнее всего появляется в том случае, если уровень герероплазмии достигает 6070 процентов. Женщина из Иордании, которая обратилась за помощью в нью-йоркский центр, имела мутационную нагрузку 24,5 процента. Таким образом, она была только носителей «испорченных» митохондрий, но сама не страдала от заболевания. В то же время, у двоих ее умерших детей уровень гетероплазмии достигал 95 процентов. Чтобы обезопасить будущего ребенка от данного генетического заболевания, медики решили прибегнуть к отчаянному шагу: заменить все возможные митохондрии в ее яйцеклетке, которые могли бы передаться ее ребенку.

Когда появилась информация о рождении ребенка, ученые раскритиковали эксперимент, хотя при этом признали его огромное значение. На тот период времени подробности эксперимента были известны очень мало, поэтому множество ученых ждали от авторов эксперимента разъяснений.

Экспериментом руководил хирург из США Джон Чжан. Процедуру стимуляции яичников и отбор яйцеклеток проводили в Центре лечения бесплодия. Точно так же, там же проводили все необходимые манипуляции с биологическим материалом. Ученые воздействовали лазерным лучом на участок мембраны материнской яйцеклетки, благодаря чему удалось аккуратно ввести микроинъекционную пипетку и изъять ядро. Ядро было окружено мембраной, его слили с донорской здоровой яйцеклеткой. С этой целью был применен электрофузионный метод, в ходе которого на клетки оказывали воздействие небольшими электрическими импульсами.

Полученную яйцеклетку оплодотворили спермой отца, после чего полученный зародыш заморозили и транспортировали в Мексику, в аффилированную клинику. Именно там и была проведена операция по вживлению оплодотворенной яйцеклетки в матку, потому как американское законодательство запрещает использование данной методики для зачатия. Рождение ребенка произошло на 37-й неделе.

Часть специалистов благосклонно отнеслась к публикации. Так, в частности, по мнению американского исследователя стволовых клеток Дитриха Эгли, данное исследование является исторической научной работой.

В то же время, сами экспериментаторы признались, что случайным образом часть дефектной ДНК от матери все же была перенесена в донорскую клетку. Как считают ученые, это может спровоцировать непредсказуемые последствия для детского организма, потому как часть митохондрий в его клетках не будут нормально работать. Количество дефектных митохондрий при этом среди тканей различается. В осадке мочи было выявлено всего два процента митохондриальной ДНК матери, в клетках крайней плоти уже было выявлено девять процентов. В то же время, без оперативного вмешательства определить, сколько ее содержится в клетках мозга или сердца, невозможно. Вполне вероятно, что мутационная нагрузка в этих тканях может оказаться гораздо больше. Впрочем, в целом ученые весьма положительно оценивают шансы ребенка на то, чтобы прожить здоровую жизнь.

Как отмечает Эгли, благодаря экспериментам с участием человека исследователи могут узнать нечто совершенно новое. Однако в данном случае речь не идет об уже родившемся ребенке, поскольку его родители отказались от любых дальнейших исследований, если на то не будет острой медицинской необходимости. Кроме того, Чжан так и не ответил на вопрос журналистов, заручились ли его коллеги согласием родителей на проведение долгосрочного медицинского мониторинга.

Если ученые будут лишены возможности вести наблюдения за процессом развития уникального пациента, ценность проделанной ими работы значительно снизится. Как считают ученые, для лечения применять подобную методику пока рано, поскольку неизвестно, какими могут быть отдаленные последствия для рожденных подобным образом детей.